Despre noi Analize Rezultate on-line Pentru femei Contact Discutii  
   

Detectia si genotiparea mutatiei Factor V Leiden

Denumirea analizei: Detectia si genotiparea mutatiei Factor V Leiden prin metoda de biologie moleculara
Indicatii: screening ginecologic, trombofilie, tromboza venoasa profunda, tromboza venoasa superficiala, probleme de fertilitate, avorturi recurente, tromboza in timpul sarcinii, nasterea prematura, restrictie de crestere intrauterina, dezlipire timpurie de placenta, anterior administrarii contraceptivelor orale, etc.
Durata analizei: 7-10 zile de la receptia probei in laborator
Analize asociate: Factor II 20210A, MTHFR

Pretul analizei: 90 lei

Pagina anterioara Pe scurt Detalii Analiza Probe biologice Intrebari frecvente Discutii Bibliografie

Factor V Leiden (R506Q)
 

          Coagularea sangelui (hemostaza) este rezultatul unei cascade de reactii enzimatice consecutive in care in urma unor leziuni vasculare (endoteliale) factorii de coagulare se activeaza, factorii activati la randul lor vor activa alti factorii de coagulare rezultand formarea unei retele de fibrina insolubila.




          Tulburarile sistemului de coagulare sunt trombozele (coagulari excesive) si diatezele hemoragice (coagulari ineficiente).
          
          Trombofilia este o stare alterata a sistemului de coagulare, caracterizata printr-o activitate procoagulanta crescuta a plasmei (sangelui) rezultand un risc crescut de tromboza.
          Aceasta stare (trombofilia) poate fi ereditara (mostenita) sau dobindita, rezultat al altor probleme medicale prezente. Factorii de risc ereditari si dobinditi pot fi prezenti impreuna, actionand in mod sinergic sau aditiv crescand riscul evenimentelor fatale.



Factori de risc - ereditari, dobanditi, alti factori
 
Ereditari Dobanditi Alti factori
Factor V Leiden (frecvent) boli cardiovasculare Graviditate
Prothrombin 20210A Cancer Calatorii (avion/tren/autoturism)
Deficienta proteinei S Obezitate Imobilizare prelungita
Deficienta proteinei C Diabet Utilizarea contraceptivelor orale
Deficienta Antithrombin III                                       Transplant Varsta inaintata
  Sindrom antifosfolipid                                                  Interventii medicale (chirurgicale, ortopedice, etc)


          Factorul V -proaccelerina- este unul din factorii implicati in coagularea normala a sangelui. Factorul V activat este inactivat in cadrul mecanismului normal al coagularii de catre proteina C activata. Proteina C activata in plasma, inactiveaza Factorul V activat printr-un clivaj proteolitic reducand activitatea procoagulanta a plasmei.
          Mutatia Leiden al Factorului V cauzeaza rezistenta la inactivare prin proteina C activata (APC) si creste tendinta la hipercoagulare/tromboza.
          Factorul V Leiden apare in 40-50% din cazurile de trombofilii ereditare. Frecventa Factorul V Leiden variaza intre 1-15 %, este relativ mare la caucazieni, rar la asiatici si africani.


Mutatia R506Q a factorul de coagulare V Leiden

          Mutatia punctiforma a genei factorului de coagulare V Leiden, localizata pe cromozomul 1, cauzeaza substitutia guaninei (G) cu adenina (A) in pozitia 1691. Mutatia se exprima in produsul proteic prin inlocuirea argininei din pozitia 506 cu glutamina (mutatia R506Q) rezultand disparitia situsului de clivaj al APC-ului. Factorul V mutant (Leiden) este raspunzator in 95% de prezenta rezistentei APC, astfel rezulta o stare de hipercoagulare (trombofilie genetica ereditara). Mutatiile heterozigote - reprezinta un risc relativ crescut de de 4-8, iar cele homozigote de 80-100 ori mai mare pentru tromboembolie decat persoanele cu Factor V normal. Pe langa riscul cauzat de factorii genetici se adauga si riscul reprezentat de factorii dobanditi (graviditate, contraceptivi orale, obezitate etc.) crescand si mai mult riscul evenimentelor tromboembolice.

Aspecte clinice

          Prezenta Factorului V Leiden este o tulburare genetica frecventa, intalnita atat la femei cat si la barbati. Majoritatea persoanelor purtatoare de Factor V Leiden sunt asimptomatici. Indiciu al prezentei tulburari, il constituie trombozele recurente cu evolutia in functie de locul in care se formeaza si de zona catre care circula prin organism. Manifestarea clasica a trombofiliei este tromboembolismul venos, cu aspect de tromboza venoasa profunda la membrele inferioare, insotita sau nu de embolism pulmonar.
Situatii clinice care sugereaza trombofilia:
          - tromboembolism recurent
          - tromboze cu sedii neobisnuite: cerebral (tromboza de sinus cavernos), intestinal (tromboza mezenterica), ficat (tromboza de vena porta sau vene hepatice), tromboza la membre superioare etc.
          - trombembolism la o varsta relativ tanara - istoric familial de tromboembolism venos
          - pierderi recurente de sarcina
          - preeclampsie, prematuritate, retard de crestere intrauterinea (copii cu greutate mica la nastere), nastere prematura

          Persoanele care sunt sub influenta unor factori de risc suplimentari pentru tromboze venoase (fumat, contraceptive orale, obezitate, imobilizare prelungita, cancer, sarcina/lauzie, alte trombofilii) prezinta o probabilitate mai mare de a dezvolta manifestari trombotice.