Despre noi Analize Rezultate on-line Pentru femei Contact Discutii  
   

Preventie si medicina personalizata in obstetrica-ginecologie

          Resident Laboratory, prin activitatea sa specifica, pune un accent deosebit pe mentinerea sanatatii feminine.
          Rezultatele descoperirilor stiintifice din ultimii ani au permis dezvoltarea unor metode de diagnostic care au pus bazele preventiei si medicinii personalizate în domeniul obstetrica-ginecologie. Aceste metode de laborator permit diagnosticarea, evaluarea personalizata a starilor patologice in faze incipiente -asimptomatice-, respectiv determinarea factorilor genetici predispozanti pentru anumite imbolnaviri.



Detectie si genotipare HPV


          Cancerul de col uterin ocupa pe plan mondial un loc predominant in clasamentul bolilor ginecologice letale. Romania este pe primul loc in Europa in privinta incidentei cancerului de col uterin*.
          La baza aparitiei cancerului de col uterin aproape intotdeauna se afla o infectie cu o tulpina HPV cu risc crescut. Cu ocazia unui control -screening- ginecologic prin depistarea la timp, a unei posibile infectii cu HPV, exista sansa ca infectia sa poata fi monitorizata, respectiv în cazul unei infectii persistente -stare precanceroasa- sa poata fi tratata prin interventie chirurgicala corespunzatoare.
          Testul molecular genetic HPV permite la un nivel mare de sensibilitate detectia infectiei HPV si genotiparea a mai multor tipuri de tulpini (HR: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68, 73, 82; UD: 26, 53, 66; LR: 6, 11, 13, 30, 34, 40, 42, 43, 44, 54, 55, 61, 62, 64, 67, 69, 70, 72, 74, 81, 83, 84, 91).
          Cunoscand genotipul tulpinii HPV identificate, prin controale ginecologice repetate exista posibilitatea monitorizarii infectiei persistente si administrarea unui tratament personalizat. Laboratorul asigura biletul de trimitere, materialele consumabile pentru prelevarea probelor si transportul acestora.



Determinarea factorilor ereditari de risc pentru trombofilie
(FV Leiden, alela 20210A a genei Protrombin)


          Bolile tromboembolice, respectiv metodele de preventie privesc in mod special femeile tinere si de varsta mijlocie. Factorii genetici de risc trombotici au un rol important in practica medicala de obstetrica-ginecologie: pot influenta modul de administrare a contraceptivelor, functiile de reproducere, evolutia sarcinii, procesul nasterii si tratamentul de substitutie hormonala postmenopauza.
          Actionand concomitent/sinergic factorii de risc congenitali cu factorii de risc dobanditi (ex: utilizarea contraceptivelor hormonale, sarcina etc.) sporesc in mod semnificativ riscul aparitiei bolilor tromboembolice.
          Pe langa cele mentionate mai sus, s-a evidentiat si faptul ca factorii congenitali de risc trombotici au un rol semnificativ in aparitia cazurilor de infertilitate si in declansarea de avorturi habituale. In cazul trombofiliei ereditare factorii de risc intalniti cel mai frecvent sunt mutatia Leiden al factorului de coagulare V si mutatia G20210A a genei protrombine. Ambele mutatii pot multiplica riscul trombozei venoase profunde (in cazul heterozigotilor FV Leiden riscul relativ este sporit de aprox. 8 ori, la homozigoti aprox. de 80 de ori, la heterozigoti 21210A de aprox. 3-6 ori), motiv pentru care detectia lor are o importanta deosebita.
          Constientizand prezenta acestor factori de risc genetic individuali, medicul ginecolog poate stabili medicatia profilactica personalizata (medicatie anticoagulanta, inlocuirea contraceptivelor orale cu alte metode de contraceptie etc.) cu ajutorul careia pot fi prevenite bolile tromboembolice si pot fi eliminate, in acelasi timp, majoritatea cauzelor de infertilitate, iar avorturile habituale pot fi evitate cu succes.
          Material biologic - sange venos, recoltat in vacutainer cu citrat. Stabilitate proba - 10 zile la 2-8℃.



Teste genetice prenatale


          Laboratorul poate efectua teste genetice prenatale din biopsie de corion, respectiv din lichidul amniotic.
          Pentru efectuarea testelor genetice prenatale, anticipat prelevarii probelor ginecologice este necesara cunoasterea diagnosticului genetic al parintilor, pe baza caruia testele genetice ale fatului se pot efectua rapid si sigur.
          Avand in vedere numarul mare si incidenta relativ scazuta a bolilor monogenice, va rugam sa ne contactati cu privire la analizele disponibile.


*http://www.ms.ro/documente/402_1085_prezentare%20HPV.pdf
http://www.asccp.org/pdfs/consensus/algorithms_cyto_07.pdf
- Bertina RM et al: Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994, 369:64.
- Kemmeren JM et al.: Effect of second- and third-generation oral contraceptives on the protein C system in the absence or presence of the factor V Leiden mutation: a randomized trial.
- Emmerich J et al.: Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism - pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Thromb Haemost 2001; 86:809-81
- Finan RR et al: Prevalence of factor V G1691A (factor V-Leiden) and prothrombin G20210A gene mutations in a recurrent miscarriage population. Am J Hematol. 2002 Dec; 71(4):300-5